Amicus Therapeutics, Inc

Кратки факти за болестта на Фабри

  • Болестта на Фабри е генетично състояние, което може да се предава от поколенията в семейството1
  • Сериозността на болестта на Фабри варира, някои хора не изпитват симптоми, докато други развиват животозастрашаващи усложнения1
  • Болестта на Фабри засяга повечето части от тялото, като предизвиква широк спектър от симптоми1,2
  • Дори членовете от едно и също семейство могат да имат различни по вид и тежест симптоми, както и да са на различна възраст, когато започнат симптомите3-6
  • Болестта на Fabry е рядко срещана – много хора не са чували за нея7
  • Диагностицирането на болестта на Фабри само въз основа на симптомите може да е трудно1,8,9 - Можете да се изследвате за болест на Фабри посредством генетичен тест, обикновено чрез тампон с клетки от лигавицата на бузата, кръв или друга тъканна проба 6,10
  • Има различни терапевтични възможности, достъпни за лечение на хората с болест на Фабри2,11
  • Болестта на Фабри е прогресираща, тя може да се влоши с времето - ранното диагностициране и лечение потенциално може да доведе до по-добро здраве в бъдеще1,2,11,12

За повече информация разгледайте подробно уебсайта или разговаряйте със здравен специалист

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Намира се на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Последен достъп през август, 2019 г.]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Намира се на: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Последен достъп през август, 2019 г.]

Как се предава болестта на Фабри в поколението на семействата?

Както мъжете, така и жените могат да бъдат засегнати от болестта на Фабри, но вероятността майката или бащата да предадат на децата си мутацията за Фабри не е една и съща.1,2 Това зависи от хромозомите, които те предават на своите деца.1

Какво е генетична мутация?6
Генетичната информация се съхранява в ДНК и дава инструкции, които казват на всяка клетка в тялото какво да прави. В ДНК могат да настъпят мутации, това са грешки в инструкциите.

За да научите какво причинява болеста на Фабри, кликнете тук

X и Y хромозомите определят пола на човека.1

Жените имат две X хромозоми – синовете и дъщерите получават на случаен принцип по една от тези X хромозоми

Майка, засегната от болестта на Фабри, има шанс 50:50 да предаде мутацията на Фабри на всяка от нейните дъщери или синове:1

  • Това е така, защото майката има две Х хромозоми и тя може да предаде на децата си или Х хромозома с мутация на Фабри, или Х хромозома без мутация на Фабри
  • Напълно случайно е коя Х хромозома ще бъде получена, така че майката може да не предаде мутацията на Фабри на нито едно от децата си, да я предаде на всичките си деца или да се реализира някаква междинна комбинация.

Мъжете имат една X и една Y хромозома – синовете получават Y хромозомата, а дъщерите - X хромозомата

Баща, засегнат от болестта на Фабри, ще предаде мутацията на Фабри на всички свои дъщери, но няма да я предаде на никой от синовете си:1

  • Това е така, защото бащата има само една Х хромозома, която трябва да съдържа мутацията на Фабри - неговите дъщери ще я наследят, но не и синовете му (те ще наследят неговата Y хромозома)

По-долу е показано примерно семейство, в което са посочени всички възможни индивиди, изложени на риск от болестта на Фабри, ако само този, който попълва дървото („Аз“) има диагноза за това заболяване.

Лицата, оцветени в синьо, биха могли да имат мутация на Фабри, но в действителност е малко вероятно всички те да я имат. Тъй като болестта на Фабри е рядка и е необходима само една мутация на Фабри, за да развиете симптомите й, е вероятно само едната страна на вашето семейство да бъде засегната.

Тук е посочен пример за начина, по който Фабри може да се предаде в поколението на дадено семейство, като се започне с бащата по майчина линия.

  1. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Намира се на: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Последен достъп през август, 2019 г.]
  2. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564