Amicus Therapeutics, Inc

Кратки факти за болестта на Фабри

  • Болестта на Фабри е генетично състояние, което може да се предава от поколенията в семейството1
  • Сериозността на болестта на Фабри варира, някои хора не изпитват симптоми, докато други развиват животозастрашаващи усложнения1
  • Болестта на Фабри засяга повечето части от тялото, като предизвиква широк спектър от симптоми1,2
  • Дори членовете от едно и също семейство могат да имат различни по вид и тежест симптоми, както и да са на различна възраст, когато започнат симптомите3-6
  • Болестта на Fabry е рядко срещана – много хора не са чували за нея7
  • Диагностицирането на болестта на Фабри само въз основа на симптомите може да е трудно1,8,9 - Можете да се изследвате за болест на Фабри посредством генетичен тест, обикновено чрез тампон с клетки от лигавицата на бузата, кръв или друга тъканна проба 6,10
  • Има различни терапевтични възможности, достъпни за лечение на хората с болест на Фабри2,11
  • Болестта на Фабри е прогресираща, тя може да се влоши с времето - ранното диагностициране и лечение потенциално може да доведе до по-добро здраве в бъдеще1,2,11,12

За повече информация разгледайте подробно уебсайта или разговаряйте със здравен специалист

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Намира се на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Последен достъп през август, 2019 г.]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Намира се на: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Последен достъп през август, 2019 г.]

Какво причинява болестта на Фабри?

Болестта на Фабри се причинява от генетични мутации - обикновено те се предават от родител на дете, но в редки случаи могат да са уникални за индивида.1,2

Какво е мутация?3,4

Всяка клетка от вашето тяло е програмирана да работи по определен начин, например да помага при храносмилането, да поддържа биенето на сърцето ви или да се бори с инфекции. За да си върши работата правилно, всяка отделна клетка се нуждае от набор от инструкции.

Те се предоставят от ДНК, която се „чете“ от клетката. Генът е част от ДНК, която програмира една конкретна инструкция. Гените са групирани в отделни единици, наречени хромозоми.

Можете да мислите за тях като за ръководство с инструкции, където:

Понякога има промени в ДНК – те се наричат мутации (варианти). Можете да мислите за тях като за погрешно написани думи - една грешна буква може напълно да промени смисъла на думата.

CAR (кола) CAT (котка)

Как генетичните мутации водят до болестта на Фабри?1,5

Болестта на Фабри се причинява от редица мутации в ген, наречен GLA, който дава инструкции за синтезирането на ензим (алфа-галактозидаза А).

Обичайно този ензим помага за разграждането на определени гликолипидни вещества (гликосвинголипиди) в клетките на тялото - но мутациите го променят и той не може да си върши работата. Това води до натрупването на тези вещества и така причинява симптомите на болестта на Фабри.

Можете да проверите за наличие на Фабри чрез генетичен тест за Фабри мутации5; щракнете тук, за да разберете повече

Семействата имат предадени на поколенията гени, което означава, че могат да предадат и мутации на болест на Фабри; щракнете тук, за да научите повече

Болестта на Фабри винаги ли се унаследява?2,5

Болестта на Фабри и нейните мутации най-често се унаследяват от родител. В редки случаи тя може и да не е наследствена; мутациите на Фабри могат да се появят спонтанно и да са уникални за индивида - те са известни също и като мутации де ново (нововъзникнала мутация). Този индивид с нововъзникнала мутация обаче, може да предаде болестта на своите деца.

За да разберете повече относно начините за предаване на болестта на Фабри в поколението на едно семейството, кликнете тук

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  3. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Намира се на: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Последен достъп през август, 2019 г.]
  4. What is a gene? Genetic Home Reference. Намира се на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene [Последен достъп през август, 2019 г.]
  5. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564