Amicus Therapeutics, Inc

Кратки факти за болестта на Фабри

  • Болестта на Фабри е генетично състояние, което може да се предава от поколенията в семейството1
  • Сериозността на болестта на Фабри варира, някои хора не изпитват симптоми, докато други развиват животозастрашаващи усложнения1
  • Болестта на Фабри засяга повечето части от тялото, като предизвиква широк спектър от симптоми1,2
  • Дори членовете от едно и също семейство могат да имат различни по вид и тежест симптоми, както и да са на различна възраст, когато започнат симптомите3-6
  • Болестта на Fabry е рядко срещана – много хора не са чували за нея7
  • Диагностицирането на болестта на Фабри само въз основа на симптомите може да е трудно1,8,9 - Можете да се изследвате за болест на Фабри посредством генетичен тест, обикновено чрез тампон с клетки от лигавицата на бузата, кръв или друга тъканна проба 6,10
  • Има различни терапевтични възможности, достъпни за лечение на хората с болест на Фабри2,11
  • Болестта на Фабри е прогресираща, тя може да се влоши с времето - ранното диагностициране и лечение потенциално може да доведе до по-добро здраве в бъдеще1,2,11,12

За повече информация разгледайте подробно уебсайта или разговаряйте със здравен специалист

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Намира се на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Последен достъп през август, 2019 г.]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Намира се на: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Последен достъп през август, 2019 г.]

Следващи стъпки: Как да разберете дали страдате от болестта на Фабри

Консултирайте се със здравен специалист по въпроса кой от вашето семейство може да е изложен на риск от болестта на Фабри

Ако желаете да научите повече за болестта на Фабри или да се изследвате, следващата стъпка е да посетите здравен специалист. В зависимост от вашата индивидуална ситуация, това може да е:

  • лекар на ваш роднина с болестта на Фабри, генетичен консултант или член на неговия здравен екип;
  • Някой, към когото да ви насочи лекарят на ваш роднина с болестта на Фабри;
  • Този, към когото ви е насочил вашият лекар, след като сте му занесли листовката „Нашето семейство и болестта на Фабри“.

Можете да проверите дали имате болестта на Фабри чрез генетичен тест, обикновено чрез тестване на клетки от лигавицата на бузата взети с тампон, кръв или друга тъканна проба1,2

Следващи стъпки

Проведете обсъждане със здравен специалист, който да оцени вашия риск да имате болестта на Фабри; той ще ви бъде обяснени естеството на генетичните изследвания, включително потенциалните предимства и недостатъци; да се организира вашето изследване, ако е необходимо и го желаете; и да ви бъде отговорено на всички въпроси, които имате

Ако дадете съгласието си, може да се направи генетично изследване, за да се потърсят свързани с болестта на Фабри мутации.

Ако се открие мутация на Фабри, вашият медицински екип ще говори с вас повече относно това заболяване, всякакви потенциални усложнения от заболяването, как да го контролирате, включително възможностите за лечение

Ако изберете да не се изследвате за болестта на Фабри, е важно да уведомявате при медицински прегледи и проблеми със здравето, че имате случай на Фабри във вашето семейство

  1. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  2. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Намира се на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Последен достъп през август, 2019 г.]