Болестта на Фабри е генетично заболяване, което потенциално може да засегне повечето части на тялото, като причинява широк спектър от възможни симптоми.1,2
Възможни симптоми на болестта на Фабри
Очи1
- Специфични по форма петна на роговицата
- Катаракта на Фабри
Сърце1,2,4
- Неравномерен сърдечен ритъм
(бърз или бавен) - Сърдечени атаки или сърдечна недостатъчност
- Уголемено сърце
Кожа1
- По-слабо от обичайното потене или невъзможност за изпотяване
- Малки тъмно червени точки, наречени ангиокератоми, по-специално между пъпа и коленете
Нервна система1,3
- Болка
- Загуба на слух, шум в ушите
- Непоносимост към горещина, студ или физическо усилие
- Преходен исхемичен пристъп (Transient ischemic attack, TIA) и инсулт
- Болка в дланите и стъпалата
- Световъртеж/чувство за замаяност
Бъбреци1
- Протеин в урината
- Понижена бъбречна функция
- Бъбречна недостатъчност
Стомашно-чревен1,2
- Гадене, повръщане, спазми и диария
- Болка/газове след хранене, усещане за преяждане след малко количество храна
- Запек
- Трудности при контролиране на теглото
В резултат на други симптоми и потенциално поради самото заболяване, хората с болест на Фабри могат също да имат: депресия; тревожност; панически атаки; и социални проблеми5
Болестта на Фабри засяга всеки човек по различен начин, някои хора с Фабри не изпитват никакви симптоми, други биват тежко засегнати, а всички останали попадат някъде по средата.1
Видът и тежестта на симптомите, както и възрастта, в която се развиват, варират при отделните индивиди - дори и тези в едно и също семейство.5,8 Това означава, че ако имате болестта на Фабри, оплакванията ви може да бъдат много по-различни от тези на роднина със същото заболяване.
Именно тази променливост на симптомите, както и тяхното припокриване с по-често срещани състояния, в комбинация с ниската честота на болестта на Фабри , често затрудняват поставянето на диагноза само въз основа на симптомите.1,9,10
Болестта на Фабри е прогресираща, което означава, че с времето може да се влоши; потенциално това може да доведе до сериозни или животозастрашаващи усложнения. Това обаче няма да важи за всички и ранното откриване и лечение може потенциално да доведат до едно по-добро здравословно състояние в бъдеще.1,2,11,12