След като моят брат разбра, че болестта на Фабри може да се предава на следващите поколения в семейството, той се увери, че всички знаят за това, и се подложи на изследване. Той беше силен заради нас и тези от нас, носители на болестта на Фабри да не преживяват същия труден период на диагноза, както се случи при него.

Проучете тази уеб страница, за да разберете как можете да помогнете на семейството си.

След като моят баща разбра, че болестта на Фабри може да се предава на следващите поколения в семейството, той се увери, че всички знаят за това, и се подложи на изследване. Заради нас той прояви смелост, когато ние се нуждаехме от него. Моите братовчеди и аз сега получаваме нужната ни помощ в нужния момент.

Проучете тази уеб страница, за да разберете как можете да помогнете на семейството си.

Моята майка е забележителна. Когато разбра, че останалите от нас може да имаме болестта на Фабри като нея, тя разговаря за това с всички нас, дори с далечните братовчеди. Сега всички ние се изследваме. Това ни сближи и се чувстваме подготвени за бъдещето.

Проучете тази уеб страница, за да разберете как можете да помогнете на семейството си.

Моята леля е фантастична. Когато разбра, че останалата част от семейството е изложена на риск от болестта на Фабри, тя се увери, че всички знаем, и настояваше всеки от нас да се подложи на изследване. Най-накрая знаем какво причинява болките на моя брат.

Проучете тази уеб страница, за да разберете как можете да помогнете на семейството си.

Снимките са само с цел илюстриране; описаните лица не са членове на семейства на някого с болестта на Фабри.

Защо е важно да говорите с вашето семейство за болестта на Фабри?

Средно на всеки човек с болест на Фабри могат да бъдат диагностицирани до 5 други членове от семейството въз основа на анализ на родословното им дърво.1

Това означава, че ако сте с болест на Фабри, може да имате деца, родители, братя и сестри, лели, чичовци или братовчеди, които също имат това заболяване, но все още не знаят.

Вие можете да им помогнете.

Като им разкажете за риска от болестта на Фабри, потенциално можете да им помогнете да избегнат дългото и трудно пътуване към поставяне на диагноза.1-3 Също така, ранната диагноза и лечение евентуално могат да доведат до едно по-добро здраве в бъдеще.4-6

И така, какво трябва да направите, ако желаете да помогнете?

Стъпка 1:
Установете кой може да е изложен на риск от болестта на Фабри

На тази уеб страница ще намерите онлайн инструмента Програма за създаване на родословно дърво при болест на Фабри; той може да ви помогне да създадете свое собствено родословно дърво, като ви зададе поредица от прости въпроси, и автоматично да определи членовете, които потенциално биха могли да са изложени на риск от болест на Фабри. Вашият лекар може да ви помогне да го попълните, или можете да направите това сами, ако предпочитате.


За да разберете повече за Програмата, кликнете тук


За да прочетете инструкциите за Програмата, кликнете тук


За да започнете да използвате Програмата, кликнете тук


Стъпка 2:
Разговаряйте с изложените на риск членове на вашето семейство

След като узнаете кой потенциално би могъл да е в риск, е време да им разкажете за болестта на Фабри. Няма такова нещо като средно статистическо семейство и същото важи за разговорите във връзка с болестта на Фабри. Няма правилен подход - използвайте метод за комуникация, с който се чувствате удобно.

В раздела с източници ще намерите листовка, която може да изпратите на членовете на вашето семейство, изложени на потенциален риск („Нашето семейство и болестта на Фабри“). Има и примерно писмо, ако желаете да пишете на вашите роднини, но не намирате правилните думи - може да го изпратите без промяна или да го използвате като помощно средство за написване на ваше собствено писмо.


Кликнете тук за повече информация за това, какво да кажете на вашите роднини в риск



  1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83
  2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  3. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437
  4. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  5. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Намира се на: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Последен достъп през август, 2019 г.]
  6. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427