След като установите кои роднини може да са изложени на риск от болестта на Фабри, можете да решите кога и как бихте искали да разговаряте с тях.
Няма значение как ще решите да комуникирате с тях. Лично, по телефона, онлайн или по имейл - всеки начин е правилен. Има обаче някои важни моменти, на които трябва да обърнете внимание:
- Болестта на Фабри е състояние, което може да се свърже с широк спектър от симптоми, дори членовете на едно и също семейство могат да имат много различни симптоми (можете да изтеглите листовката „Нашето семейство и болестта на Фабри“ -тя съдържа полезна диаграма)1-6
- Въз основа на вашето родословно дърво и на начина, по който болестта на Фабри се предава на следващите поколения в семействата, е възможно те да бъдат изложени на риск от това заболяване7
- Генетично изследване, обикновено чрез вземане с тампон на клетки от лигавицата на бузата, кръв или друга тъканна проба, може да им покаже дали носят мутация на Фабри3,8
- Съществуват възможности за лечение на болестта на Фабри и болестта може да се влоши във времето. Започването на лечението в ранен етап може да има ползи за здравето 1,2,9,10
Всички посочени по-горе съображения са включени в листовката „Нашето семейство и болестта на Фабри“, която е достъпна за изтегляне. Също така, в раздела с източници е приложено примерно писмо, ако желаете да пишете на вашите роднини, но не можете да намерите правилните думи - може да изпратите писмото без промяна или да го използвате като помощно средство за написване на ваше собствено писмо.
За да отидете в раздела с източници, кликнете тук
Ако те искат да научат повече за техния потенциален риск от болестта на Фабри, можете да посетите здравен специалист
Ако членовете на вашето семейството искат да разберат повече за болестта на Фабри или да бъдат изследвани, следващата стъпка за тях е за посетят здравен специалист. В зависимост от индивидуалната ситуация това може да е:
вашият лекар, генетичен консултант или член на вашия здравен екип
Лице, към което ви е насочил вашият лекар
Лице, към което ги е насочил техният лекар, след като са му занесли листовката „Вашето семейство и болестта на Фабри“
Разговор със здравен специалист
Членовете на вашето семейство могат да проведат консултация със здравен специалист, който вероятно ще оцени техния потенциален риск да имат болестта на Фабри; ще им обясни естеството на генетичните изследвания, включително потенциалните предимства и недостатъци, и ще помогне де се организира изследване, което е подходящо и те го желаят.
Извършване на изследване
Обикновено генетичните изследвания се извършват на взети с тампон клетки от вътрешната лигавица на бузата, кръв или друга тъканна проба.11 Ще се направят изследвания, за да се потърсят мутации, свързани с болестта на Фабри.3
Ако бъде открита мутация на Фабри
Ако бъде открита мутация на Фабри, техният медицински екип ще им каже повече за заболяването, как да го контролират и какви са потенциалните усложнения.
Ако членовете на семейството решат да не се изследват
Ако членовете на семейството решат да не се изследват за болестта на Фабри, е важно да уведомят своя здравен екип, че заболяването е в тяхното семейство. Ако имат някакви свързани с болестта на Фабри здравни проблеми, това може да изисква диагностициране