Генетиката и унаследяването на болестта на Фабри означават, че е възможно да имате членове на семейството с мутация на Фабри.1 Също така е възможно мутацията да ви е била предадена от родител и да се предаде на други в семейството.1,2 В редки случаи мутацията на Фабри е уникална за индивида.3
Как мутацията на Фабри се предава в следващото поколение в семейството?
Болестта на Фабри се причинява от генетични мутации в Х хромозомата.2 Тя може да засегне както мъжете, така и жените, но вероятността баща или майка да я предаде по-нататък са децата не е една и съща - тя зависи от хромозомите, които родителите предават на своите деца.4,5
Какво е генетична мутация?6
Генетичната информация се съхранява в ДНК и дава инструкции, които казват на всяка клетка в тялото какво да прави. В ДНК могат да настъпят мутации, това са грешки в инструкциите.
Майка, засегната от болестта на Фабри, има вероятност 50:50 да предаде мутацията на Фабри към всяко от своите деца - синове или дъщери:1
- Това е така, защото майката има две Х хромозоми и тя може да предаде на децата си или Х хромозома с мутация на Фабри, или Х хромозома без мутация на Фабри
- Напълно случайно е коя Х хромозома ще бъде получена, така че майката може да не предаде мутацията на Фабри на нито едно от децата си, да я предаде на всичките си деца или да се реализира някаква междинна комбинация.
Баща, засегнат от болестта на Фабри, ще пренесе мутацията на Фабри към всичките си дъщери, но няма да я пренесе към нито един от синовете си:1
- Това е така, защото бащата има само една Х хромозома, която трябва да съдържа мутацията на Фабри - неговите дъщери ще я наследят, но не и синовете му (те ще наследят неговата Y хромозома)
По-долу е показано примерно семейство, в което са посочени всички възможни индивиди, изложени на риск от болестта на Фабри, ако само този, който попълва дървото („Аз“) има диагноза за това заболяване.
Лицата, оцветени в синьо, биха могли да имат мутация на Фабри, но в действителност е малко вероятно всички те да я имат. Тъй като болестта на Фабри е рядка и е необходима само една мутация на Фабри, за да развиете симптомите й, е вероятно само едната страна на вашето семейство да бъде засегната.
Тук е посочен пример за начина, по който Фабри може да се предаде в поколението на дадено семейство, като се започне с бащата по майчина линия.
